威廉斯综合征又称威廉斯-贝伦综合征（WBS），是一种常染色体显性遗传病，其特点是产前和产后生长迟缓（prenatal/postnatal growth retardation），身材矮小，智力缺陷，以及独特的面部畸形特征，随着年龄的增长而更加明显。这种典型的面部特征包括圆脸、丰满的脸颊、厚嘴唇、大裂口、宽鼻子、短眼皮（睑裂）、眉毛从中间断开、下颌裂和尖耳朵。其他典型的特征是咬合不正（牙齿发育不全）、心脏缺陷、高钙血症、多动症和视觉障碍（手眼协调不良）。

　　威廉斯-贝伦综合征

　　这些病人通常非常健谈。大多数WBS患者的病因来自于家族遗传，是由于7号染色体q11.23区的一个相邻基因的基因物质缺失造成的。

　　威廉斯综合症的症状是什么？

　　每个WBS患者都有不同的症状和程度，即使在同一家族中也是如此，例如，有些患者可能有心脏缺陷，有些患者可能有高钙血症。

　　有些WBS患儿出生时体重可能很低，进食困难，身体不增重，导致发育不良。这些病人在婴儿期还可能出现呕吐、腹泻和便秘。

　　一些病人可能会出现食欲不振、易怒、精神错乱、虚弱、疲劳和/或腹痛。高钙水平通常需要12个月左右的时间来治疗，当然，如果不加以治疗，可能会维持到成年。

　　● ? 患有WBS的新生儿有典型的 "小丑式 "面部特征，包括头部异常圆润，脸颊饱满，额头异常宽大，眼睛和嘴唇浮肿，鼻子异常圆润或鼓起。其他面部特征可能包括尖下巴、眼角开裂、尖耳朵和畸形的牙齿（牙釉质发育不全）。

　　● 据报道，大约50%的WBS患者可能有视力问题，包括斜视、远视、红绿色盲和手眼协调障碍。另外，这些病人对声音异常敏感，慢性中耳炎在临床上很常见。

　　运动迟缓是WBS患者的另一个特点，他们通常表现出笨拙的行走、坐姿和站姿。这类病人通常有性早熟，如女性乳房发育早、月经早。

　　先天性心脏缺陷（CHD）约占所有WBS患儿的75%。最常见的缺陷是主动脉上狭窄，即主动脉瓣上方的区域变得异常狭窄。这种情况会使病人出现疲劳、胸痛、头晕、异常的心音（杂音）和暂时的意识丧失（晕厥）。

　　患有威廉斯综合征的儿童通常具有外向和健谈的性格。虽然有一定程度的智力障碍和学习困难，但他们在使用语言和词汇进行交际沟通时不受影响。多动症和注意力缺陷是常见的症状，但这些病人通常有很好的记忆力。

　　●其他可能的症状包括肾脏异常、慢性尿路感染、癫痫、神经发育障碍、抑郁症、甲状腺异常和腹股沟斜疝。

　　威廉斯综合征的病因是什么？

　　WBS是一种常染色体显性遗传病，是由7号染色体q11.23区域的一个基因片段缺失引起的。这个区域有30个关键基因，现在科学家们已经研究并发现其中一些基因与WBS症状之间存在联系。

　　● LIMK1基因与视觉感知有关，包括远视、斜视和手眼不协调。

　　● GTF2IRD1和GTF2I基因与WBS的面部畸形特征和运动障碍有关。

　　● ELN基因引起一系列的弹性病变，包括高钙血症。

　　● RFC2基因影响DNA复制的效率，导致生长和发育缺陷。

　　

　　● FZD9在大脑的所有区域以及眼睛、睾丸、骨骼肌和肾脏中高度表达，该基因与参与rac诱导的肌动蛋白重组和细胞运动的跨膜受体神经调节蛋白的细胞质相互作用。

　　● syntaxin 1A基因可增强神经爆发，这是一个神经元可塑性的过程，可促进患者的听觉记忆增强。

　　威廉斯-贝伦综合征病因学

　　威廉斯综合征的遗传模式

　　威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传病，即父母一方有7q11.23微缺失的孩子有50%的机会患此病。成年的WBS患者如果想生孩子，有50%的机会生出患此病的孩子，而且症状也会比父母更严重。少数WBS患者有新的突变，即父母都是正常的，但突变是在胚胎发育过程中随机发生的。这种情况通常无法避免，但可以通过广州的体外受精（PGD）进行干预，以阻止带有该病的胚胎最终怀孕。

　　威廉斯综合症的治疗

　　目前，WBS患者接受对症治疗，无法治愈，所以在准备怀孕前可以考虑进行遗传咨询。

　　患有威廉斯综合征的婴儿如果血液中的钙含量升高，可以用限制维生素D摄入的饮食来治疗。一般认为，高钙血症可能是由于对维生素D的敏感性异常造成的。对于那些有严重高钙血症的儿童，可以考虑暂时用皮质类固醇（如泼尼松）治疗。大约12个月后，钙水平通常会恢复正常。

　　患有与心脏缺陷有关的疾病，特别是先天性心脏病的儿童，可以考虑进行心脏手术，必要时进行心脏手术，以修复与心脏有关的缺陷问题。

　　特殊教育服务有助于威廉姆斯综合征患儿发挥其潜能，通常需要一个专业团队提供必要的指导，包括物理治疗和心理咨询。有人建议用音乐疗法来改善WBS患儿的多动症和注意力缺陷，以及减少他们的焦虑。

　　如何避免威廉姆斯综合症的遗传

　　遗传咨询对WBS患者和他们的家庭是有益的，特别是那些计划准备怀孕的人。遗传咨询是为个人和家庭提供有关遗传性疾病的性质、遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的一个步骤，一般需要在遗传学家调查了家族史和遗传史之后进行遗传风险评估。由于WBS是常染色体显性遗传，父母任何一方的7q11.23微缺失有50%的机会遗传给后代，一般建议采用广州试管婴儿技术（PGD）进行干预。

　　PGD也被称为植入前筛查，现在也被称为植入前遗传学检测（PGT-M），是一种检查胚胎遗传或染色体异常的遗传学技术，经过检测的胚胎如果没有胚胎异常（如没有7q11.23微缺失染色体异常），将被释放回子宫继续发育。在临床上，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在更常见的是冷冻胚胎，以使妇女有更多的时间来调节自己的身体，以便随后植入。

　　这种技术与传统的试管婴儿技术非常相似，只是PGD在植入前对胚胎进行进一步的基因测试，以排除那些有染色体异常或遗传疾病的胚胎，从而确保植入子宫的胚胎没有7q11.23微缺失综合症。